Colorado Üniversitesi'nde immünoloji profesörü olan Aimee Pugh Bernard, her gece saat 22:00 civarında yatıp 04:30'da gözlerini açıyor. "Tamamen uyanık oluyorum. Yatakta kalamıyorum" diyor. Bazen uykuya dalmakta güçlük çektiğinde toplamda yalnızca beş saat uyuduğunu da ekliyor. Ama asıl şaşırtıcı olan, ertesi sabah yorgunluk belirtisi göstermemesi: köpeğini gezdiriyor, spor salonunda bir saatlik yoğun antrenman yapıyor ve saat 08:00 olmadan bir buçuk saatlik iş çıkarıyor. Arkadaşları buna hayret etse de Bernard'ın ailesinde durum gayet olağan; babası ve erkek kardeşi de aynı şekilde yaşıyor.
Oysa ABD Ulusal Uyku Vakfı'nın güncel kanıt incelemesine göre 26-64 yaş arasındaki ortalama bir yetişkinin 24 saatlik dilimde yaklaşık yedi ila dokuz saat uykuya ihtiyacı var. İnsanlar arasındaki bu büyük uyku süresi farkı, uzun süre çözülemeyen bir bilimsel gizem olarak kaldı. Ancak son birkaç yılda araştırmacılar, genetiğin bu tablodaki rolünü giderek daha net biçimde ortaya koymaya başladı.
FNSS: Nadir Görülen Kalıtsal Kısa Uyku Mutasyonu
Bernard, kendi uyku düzeninin muhtemel nedenini 2019 yılında öğrendi. California Üniversitesi'nden bir araştırma ekibi, insanlarda uyku süresiyle doğrudan bağlantılı bir genetik mutasyon keşfetti. Bu mutasyonu taşıyan bireyler alışılagelen saatlerde yatsalar da çok erken uyanıyor ve geceleri yalnızca dört ila altı buçuk saat uyuyorlardı. Ekibe kan örneği gönderen Bernard, kendisinin de bu gruba dahil olduğunu öğrendi.
"Ailesel Doğal Kısa Uyku" (Familial Natural Short Sleep - FNSS) adı verilen bu mutasyon nadir görülen ve kalıtsal bir özellik. O günden bu yana FNSS ile ilişkili başka mutasyonlar da tespit edildi. Ekibin baş araştırmacısı moleküler biyolog Ying-Hui Fu, bu mutasyona sahip kişilerin bu kadar az uykuyla nasıl "gayet iyi" görünebildiğinin hâlâ tam olarak anlaşılamadığını belirtiyor.
Mutasyon Hem Uykuyu Kısaltıyor Hem de Koruma Sağlıyor Olabilir
FNSS ile bağlantılı genetik varyasyonların yalnızca uyku süresini kısaltmakla kalmayıp bireyleri kısa uykunun olumsuz sonuçlarından da koruyabileceğine dair dikkat çekici bulgular mevcut. Fu liderliğinde 2019'da gerçekleştirilen bir deneyde farelere FNSS ile ilişkili bir mutasyon aktarıldı. Bu varyantı taşıyan farelerin daha az uyumasının yanı sıra hafıza kayıplarına karşı da korunduğu gözlemlendi. Başka bir çalışmada ise söz konusu varyantları taşıyan farelerin Alzheimer hastalığının farelerdeki bir benzerine yakalanma ihtimallerinin daha düşük olduğu ortaya kondu.
2014'te uluslararası bir araştırma ekibi, biri kısa uyku mutasyonuna sahip diğeri sahip olmayan bir çift yumurta ikizi üzerinde çalışma yürüttü. Mutasyonu taşıyan ikizin kardeşine kıyasla düzenli olarak yaklaşık bir saat daha az uyuduğu belirlendi. Her ikisi de 38 saat boyunca kesintisiz uyanık tutulduğunda ise mutasyonu taşıyan ikizin diğerine göre yaklaşık yüzde 40 daha az performans kaybı yaşadığı görüldü. Üstelik bu ikiz daha az uyumasına karşın REM dışı uyku süresi, yavaş dalgalı yani derin uyku dahil, kardeşiyle neredeyse aynıydı. Bu bulgu, mutasyona sahip bireyin uyuyabildiği süreden daha fazla verim aldığına işaret ediyor olabilir.
Yaygın Genetik Varyantlar ve Genel Popülasyondaki Etkileri
FNSS mutasyonları uyku genetiğinin en uç örneklerinden biri olmakla birlikte tablonun yalnızca küçük bir parçasını oluşturuyor. Genel olarak uyku süresinin yüzde 30 ila 65 oranında kalıtsal olduğu tahmin ediliyor; yani insanlar arasındaki uyku süresi farkının yüzde 65'e varan kısmı genetikle açıklanabiliyor.
Yaklaşık 650 bin yetişkinden elde edilen verilerin incelendiği yeni bir analizde genomun uyku süresini etkileyen yaklaşık 244 farklı bölgesi tespit edildi. King's College London'dan genetikçi ve makalenin baş yazarı Isabelle Austin-Zimmerman, bu yaygın mutasyonlardan herhangi birinin tek başına ele alındığında uyku süresinde yalnızca bir dakikalık bir farkla ilişkilendirilebildiğini belirtiyor. Ancak bir araya geldiklerinde etkileri belirginleşiyor; Austin-Zimmerman ortalama bir birey için genetik farklılıkların insanlar arasındaki uyku süresi farkında yaklaşık 20 dakikalık bir değişime yol açabileceğini ifade ediyor.
University College London'dan klinik akademisyen Chiara Petrosellini liderliğindeki yakın tarihli bir çalışma ise daha geniş bir bağlamda ilginç bir kanıt sundu. Doğum yapmış ve bipolar bozukluğu olan 343 kadının genetik yapısının incelendiği araştırmada, kısa uyku eğilimi en yüksek olan gruptaki kadınların bu eğilimi en düşük olan gruba kıyasla doğum sonrası psikoz geliştirme riskinin yarı yarıya daha az olduğu görüldü. Aynı eğilim uykusuzluk sorunu için de gözlemlendi. Araştırmacılar, bu bireylerin yaşamlarının daha erken dönemlerinde uyku bozukluklarına karşı daha yüksek bir tolerans geliştirmiş olabileceklerini belirtiyor.
Kısa Uyku Yatkınlığı Her Zaman Koruyucu Değil
Ne var ki kısa süreli uykuya genetik yatkınlık her koşulda avantaja dönüşmüyor. Austin-Zimmerman ve ekibinin çok daha geniş bir popülasyon üzerinde yaptığı araştırmalar, genel olarak daha kısa süreli uykuyla ilişkili genetik varyantların uykusuzluk ve yorgunluk hissi riskini artırdığını ortaya koydu. Bu varyantlar Dikkat Eksikliği Hiperaktivite Bozukluğu, depresif belirtiler ve tip 2 diyabetle de ilişkilendirildi. Araştırmacılar, bu durumun az uyumanın söz konusu rahatsızlıklara doğrudan neden olduğu anlamına gelmediğini; ancak az uyumaya yönelik genetik yatkınlığın bu risklere karşı her zaman koruyucu bir işlev görmediğine işaret ettiğini vurguluyor.
Durumu daha da karmaşık hâle getiren bir başka bulgu da şu: Az uykuyla gayet iyi işlev gördüğünü düşünen kişiler kendi durumlarını her zaman doğru değerlendiremiyor. Bir çalışmada sağlıklı yetişkinlerin gece uykusu dört veya altı saatle sınırlandırıldığında çeşitli bilişsel testlerdeki performanslarının giderek kötüleştiği görüldü. Buna karşın iki haftanın sonunda katılımcılar kendilerini yalnızca "biraz" uykulu hissettiklerini belirtti. Washington Eyalet Üniversitesi Uyku ve Performans Araştırma Merkezi'nden uyku bilimci Hans van Dongen bu durumu şöyle özetliyor: "Zihinsel becerileriniz giderek zayıflıyor ama bu bozulmanın da giderek daha az farkına varıyorsunuz." Van Dongen'in başka bir araştırması ise bazı bireylerin uykusuzluğa karşı gerçekten daha dirençli olduğunu gösteriyor; ancak bu farklılıkları anlamanın bir kişiye kaç saat uyuduğunu sormaktan çok daha karmaşık bir mesele olduğunun da altını çiziyor.
İlaç Geliştirme Umutları ve Dikkat Edilmesi Gereken Riskler
Fu, bu alandaki araştırmaların hâlâ devam ettiğini ve büyük önem taşıdığını vurguluyor. İlaç sektöründe az uyuyan bireylerle ilgili keşiflerin bir gün uyku bozukluklarının tedavisinde kullanılabilecek ilaçların geliştirilmesine zemin hazırlayabileceği ya da örneğin askerlerin daha az uykuyla idare edebilmesine yardımcı olabileceği umut ediliyor. Ancak bunun gerçekleşebilmesi için bilim insanlarının söz konusu genetik varyasyonların az uyuyan kişileri olumsuzluklardan koruyup korumadığını ve bunu tam olarak nasıl yaptığını net biçimde anlaması gerekiyor.
Fu, "Nasıl işlediğini anlamanız şart" diyor ve ekliyor: "Daha az uyuyup ardından beş, 10 ya da 20 yıl sonra Alzheimer, Parkinson veya kanser gibi hastalıklara yakalanmak istemezsiniz." Uzun vadede Austin-Zimmerman ve Fu'nunkine benzer genetik bulgular, kimlerin gerçekten az uykuyla sağlıklı kalabildiğini tespit etmeye ve kendini iyi hisseden ama aslında bilişsel bozulma riski daha yüksek olanları ayırt etmeye yardımcı olabilir. Şimdilik ise bu bulgular, insanların neden belirli bir uyku düzenine sahip olduklarını anlamalarına katkı sağlıyor.
Bernard, insanlar arasında uyku düzenleri de dahil doğal farklılıklar bulunduğunu zaten biliyordu. Eşi ve çocukları henüz derin uykudayken iş gününe erkenden başlama imkânı tanıyan bu ekstra zamanı hep değerli bulduğunu da belirtiyor.
Sıkça Sorulan Sorular
Ailesel Doğal Kısa Uyku (FNSS) nedir?
FNSS, bireylerin alışılagelen saatlerde yatmalarına karşın çok erken uyanmalarına ve geceleri yalnızca dört ila altı buçuk saat uyumalarına yol açan nadir ve kalıtsal bir genetik mutasyondur. California Üniversitesi araştırmacıları tarafından tanımlanan bu mutasyon, aynı ailenin birden fazla bireyinde görülebilmektedir.
FNSS mutasyonu taşıyanlar az uykuya rağmen neden sağlıklı kalabiliyor?
Bu sorunun kesin yanıtı henüz tam olarak bilinmiyor. Araştırmacılar, FNSS ile bağlantılı genetik varyasyonların yalnızca uyku süresini kısaltmakla kalmayıp bireyleri kısa uykunun hafıza bozukluğu gibi olumsuz etkilerinden de koruyabileceğine dair kanıtlar elde etti; ancak mekanizmanın tam olarak nasıl işlediği hâlâ araştırılıyor.
Uyku süresi ne ölçüde genetikle belirleniyor?
Genel tahminlere göre uyku süresinin yüzde 30 ila 65 oranında kalıtsal olduğu düşünülüyor. Yaklaşık 650 bin yetişkinden elde edilen verilerin analiz edildiği yeni bir çalışmada genomun uyku süresini etkileyen yaklaşık 244 farklı bölgesi tespit edildi. Bu yaygın varyantların her biri tek başına yalnızca bir dakikalık bir farkla ilişkilendirilebilse de bir araya geldiklerinde etkilerinin belirginleştiği ve ortalama yaklaşık 20 dakikalık bir değişime yol açabildiği belirtiliyor.
Az uykuyla iyi hisseden herkes gerçekten az uykuya ihtiyaç duyuyor mu?
Hayır, her zaman değil. Bir çalışmada uykusu dört veya altı saatle sınırlandırılan sağlıklı yetişkinlerin bilişsel performansı giderek kötüleşirken katılımcıların kendilerini yalnızca "biraz" uykulu hissettikleri görüldü. Washington Eyalet Üniversitesi'nden uyku bilimci Hans van Dongen, zihinsel becerilerin zayıfladıkça kişinin bu bozulmanın giderek daha az farkına vardığını belirtiyor.
Bu araştırmalar gelecekte ilaç geliştirmeye katkı sağlayabilir mi?
Bilim insanları ve ilaç sektörü, az uyuyan bireylerle ilgili genetik keşiflerin uyku bozukluklarının tedavisine yönelik ilaçların geliştirilmesine zemin hazırlayabileceğini umut ediyor. Ancak moleküler biyolog Ying-Hui Fu, bunun gerçekleşebilmesi için söz konusu varyasyonların nasıl işlediğinin tam olarak anlaşılması gerektiğini vurguluyor; aksi hâlde beklenmedik yan etkileri olan ilaçlar geliştirme riski doğabilir.
